Smith-Magenis”I nostri bambini, che di notte non dormono””I segnali c’erano tutti. Dopo la nascita, i risultati delle analisi del sangue erano un po’ sballati e già si notavano dei dismorfismi facciali. Ma mio figlio era così bello che anche questi ultimi vennero minimizzati”
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1 in 25.000

Si stima che 22000 neonati sono affetti da Smith-Magenis. Identificata solo nel 1982, la sindrome colpisce sia bambini che adulti, la comunità scientifica lavora incessantemente per finanziare la ricerca e migliorare i trattamenti e la vita dei bambini affetti.

Smith Magenis

La sindrome di Smith-Magenis è un complesso disturbo dello sviluppo che colpisce più apparati. Il disturbo è caratterizzato da una serie di anomalie presenti alla nascita (congenite) e da problemi comportamentali e cognitivi.

La nostra mission

Il nostro obiettivo è rendere disponibile la comprensione di questa rara sindrome in Italia. Rendendo accessibili contenuti tradotti in italiano nei siti internazionali più autorevoli. L’informazione aiuta ad affrontare la malattia nel migliore dei modi.

Cos’è la Smith-Magenis

La sindrome di Smith–Magenis è una malattia genetica rara caratterizzata da deficit neurocognitivi di grado variabile, ritardo delle tappe dello sviluppo motorio e del linguaggio, alterazioni del ritmo sonno-veglia, anomalie scheletriche e suscettibilità a sviluppare disturbi del comportamento.

Come riconoscere la Smith-Magenis

Il quadro clinico dei soggetti che presentano la sindrome di Smith-Magenis è caratterizzato dalla presenza di: 

• deficit cognitivo variabile (moderato-lieve)
• grave ritardo del linguaggio, disturbi del sonno e alterazioni del ritmo circadiano, neuropatia periferica, caratteristiche cranio-facciali, tra cui la diminuzione del diametro antero-posteriore della testa rispetto alla norma (brachicefalia), fronte bombata, aumento anomalo della distanza tra i bulbi oculari (ipertelorismo), sopracciglia tendenzialmente congiunte al centro (sinofria), rime palpebrali oblique verso l’alto, naso di forma ampia con sella nasale incavata, labbro superiore a tenda, mento piccolo
• anomalie dello scheletro tra cui dita delle mani corte (brachidattilia), deviazione del dito mignolo delle mani (clinodattilia), sindattilia del II-III dito dei piedi, anomalie vertebrali, dita sovrannumerarie (polidattilia). Questa condizione è anche caratterizzata dalla presenza di disturbi del comportamento (deficit di attenzione e iperattività), ricerca costante dell’attenzione, aggressività, comportamenti stereotipati, impulsività, tendenza ad atteggiamenti autolesionistici ed oppositivi, aumentato rischio di sviluppare un disturbo dello spettro autistico. Possono essere presenti perdita dell’udito o 
• iperacusia e patologie oftalmiche (miopia, anomalie dell’iride, cornea piccola o microcornea).